Test prenatal non-invaziv: VERAgene

Testul VERAgene este un test prenatal non-invaziv (NIPT) de nouă generație, dezvoltat în laborator care oferă screening pentru trisomiile 13, 18, 21, aneuploidiile cromozomilor X, Y, microdeleții (DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn) și identificarea riscului fetal pentru 100 de boli monogenice.

VERAgene vizează 2000 de mutaţii pentru depistarea a 100 de boli monogenice. Combinând depistarea aneuploidiilor și a microdeleţiilor cu screeningul bolilor monogenice, VERAgene oferă o imagine complexă a sarcinii folosind un singur test.

Pacienta trebuie să prezinte o ecografie care să facă dovada vârstei gestaționale, iar testul se efectuează după o consiliere realizată de medicul trimițător. Perioada indicată pentru recoltarea probelor biologice este între săptămâna a 10-a** și săptămâna a 24-a de sarcină. 

Înaintea recoltării probei pacientele este necesară completarea unui formular ce conține detalii despre istoricul medical,  probă și test, precum și semnăturile părinților și medicului trimițător.

În vederea recoltării probei nu este necesară o pregătire specială. Datorită particularităților sistemului de recoltare aceasta se va efectua numai în anumite centre Synevo, în baza unei programări

Prin acest test se evaluează trisomiile 13, 18, 21 și se raportează și alte aneuploidii cromozomiale sau sindroame de microdeleție (22q11.2, 1p36, 17p11.2, 4p16.3). În plus, testul VERAgene evaluează și bolile monogenice ale fătului cu efecte severe.

Un rezultat „risc înalt” (pozitiv) pentru o anumită condiție genetică dintre cele analizate indică faptul că există o mare probabilitate (>99.9%) ca fătul să fie afectat de boala genetică respectivă. Deoarece VERAgene nu este un test diagnostic, un rezultat pozitiv trebuie confirmat printr-un test de diagnostic prenatal din lichid amniotic sau vilozități coriale.

Deși rata de detecție este foarte mare un rezultat „risc scăzut” (negativ) nu poate exclude în totalitate posibilitatea unei afecțiuni genetice fetale. În ceea ce privește detecția aneuploidiilor cromozomilor sexuali acuratețea testului este de >99%.